Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Akuutin intermittoivan porfyrian DNA-diagnoosi, verestä
| 4252 | B-Porf-D |
Tiedustelut
puh. (09) 471 71855, HUSLAB Porfyriatutkimuslaboratorio Asiantuntijalääkäri: puh. (09) 471 71888
Indikaatiot
AIP-potilaan perheenjäsenten tai sukulaisten seulonta.
Näyteastia
10 ml EDTA-vakuumiputki
Näyte
Näyte lähetetään tutkittavaksi huoneenlämpöisenä, mikäli se on perillä kahden vuorokauden kuluessa näytteenotosta, muuten pakastettuna.
Menetelmä
Monistetun DNA:n suorasekvensointi tai restriktioentsyymileikkaus. Alihankintana teetettävä tutkimus.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Yleistä
Akuutti intermittoiva porfyria (AIP) on monioireinen tila, jonka perimmäisenä syynä on geneettinen defekti hemin biosynteesin kolmannessa entsyymissä, porfobilinogeenideaminaasissa (PBGD). Tämän entsyymin geeni lokalisoituu kromosomiin 11 (q23), ja geeni on noin 10 kiloemäksen pituinen sisältäen 15 eksonia. Tässä vaiheessa on kuvattu kymmeniä mutaatioita PBGD-geenin alueelta, yleensä kuitenkin vain yksi kustakin AIP-perheestä. Tunnetun mutaation osoittaminen PBGD-geenistä on ainoa varma menetelmä kantajuuden diagnosoimiseksi.
AIP:n kliiniset oireet ovat vaihtelevia ja ilmenevät akuutteina kohtauksina: akuutti vatsakipu (lähes aina), myös raajakivut ovat yleisiä, ummetus, oksentelu, psyykkiset oireet, tumma tai punertava virtsa, suhteeton hyponatremia ja takykardia. Tietyt lääkkeet, etenkin sulfa-valmisteet ja barbituraatit, alkoholi, infektiot ja naisilla kuukautiskierron hormonaaliset vaihtelut, voivat laukaista potilaiden kliiniset oireet. Nämä kohtaukset voivat olla fataaleja, mutta hyvän informaation avulla nykyisin vain noin 10-20% potilaista saa akuutteja kohtauksia. Kohtaukset ovat hoidettavissa hemi-valmisteella.
Kliiniskemiallinen diagnostiikka perustuu akuuttien kohtausten aikana virtsan porfobilinogeenin (PBG) ja delta-aminolevuliinihapon (d-ALA) määrittämiseen. Taudin oireettomassa vaiheessa em yhdisteiden eritys virtsaan voi olla normaalia, mutta erytrosyyttien entsyymiaktiivisuus on yleensä 50% normaalista.
Lisätietoa määrityksen suorittavan laboratorion internetsivuilta: http://huslab.fi/ohjekirja/4252.html
Huomautuksia
Tutkimuksesta on sovittava etukäteen puh. (09) 471 71855
(Tieto päivityksestä puuttuu.)