Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

FIP1L1-PDGFRalfa fuusiogeenin osoitus, luuytimestä

12319

Bm-FIP1L1

Tiedustelut

Puh. 313 1908

Asiantuntijat

lääkäri Veli Kairisto: veli.kairistotyks.fi / (02) 313 2899 / 52899, sairaalageneetikko Vesa Juvonen: vesa.juvonentyks.fi / (02) 313 1908 / 51908 ja sairaalageneetikko Tuija Lundán: tuija.lundantyks.fi / 02-3133897 / 53897

Lähete

Lähete molekyyligen.tutkimukseen

Indikaatiot

Pitkittynyt eosinofilia, jonka etiologia epäselvä. Hypereosinofiilisen syndrooman (HES) luokittelu. Systeeminen mastosytoosi, johon liittyy eosinofiliaa.

Näyteastia

4 ml CPT-putki (tai 10 ml EDTA)

Näyte

Näytteeksi 2 - 3 ml luuydintä EDTA-putkessa. Näyte toimitettava laboratorioon yhden vrk sisällä. Lähete molekyyligeneettiseen tutkimukseen: http://ohjekirja.tykslab.fi/liitteet/molgen.pdf

Menetelmä

RT-PCR, tarvittaessa sekvensointi.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Yleistä

Hypereosinofiilista syndrooma (HES) on käytetty yleisterminä myeloproliferatiivisille taudeille, jotka aiheuttavat pitkittynyttä eosinofiliaa veressä, luuytimessä ja perifeerisissä kudoksissa. Nykyisin nämä taudit voidaan etiologiansa perusteella jaotella neljään alaryhmään: 1) FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeenipositiivinen klonaalinen eosinofilia, 2) T-soluklonaaliteetin pohjalta syntyvä eosinofilia, 3) Krooninen eosinofiilileukemia (CEL) sekä varsinainen 4) Hypereosinofiilinen syndrooma (HES), jossa tunnetut eosinofiliaa aiheuttavat syyt on poissuljettu. Tässä analyysissä osoitetaan FIP1L1-PDGFR -fuusiogeeniä, jota voidaan käyttää em. luokittelussa sekä systeemisen mastosytoosin diagnostiikassa.

FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeeni syntyy kromosomissa 4q12 tapahtuvan noin 800 kiloemäksen interstitiaalisen deleetion tuloksena ja johtaa verihiutaleperäisen kasvutekijäreseptori alfan (PDGFRA) lisääntyneeseen tyrosiinikinaasiaktiivisuuteen. Potilaat, joilla esiintyy tämä fuusiogeeni, reagoivat hyvin imatinibi- lääkitykseen, ja merkittävä osa heistä saavuttaa lääkityksellä molekyyligeneettisen remission.

Systeemistä mastosytoosia sairastavista noin 20 %:lla esiintyy eosinofiliaa ja heistä noin puolella on todettavissa FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeeni. Yleensä kaikki FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeenin suhteen positiiviset mastosytoosipotilaat saavat täydellisen ja kestävän vasteen pienellä imatinibi-annoksella edellyttäen, ettei heillä esiinny mutatoitunutta KIT-geeniä.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Huomautuksia

Tutkimus on tehtävissä myös veri- ja kudosnäytteestä, katso nettiohjekirja.

Päivitetty 01.04.2011 / TKL

Sivun alkuun