Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Fenylketonuria-seulonta, verestä
| 11455 | B-PKU-seu |
Tiedustelut
Puh. 313 1919
Asiantuntijat
lääkäri Veli Kairisto: veli.kairisto
tyks.fi / (02) 313 2899 / 52899
Indikaatiot
Mikäli geneettinen tausta on muu kuin suomalainen, fenylketonurian seulonta vastasyntyneestä on tarpeen. Toistaiseksi seulonnan kohteeksi ovat kuuluneet vastasyntyneet, joiden molemmat vanhemmat ovat ei-suomalaista etnistä alkuperää.
Näyteastia
Filtteripaperi
Näyte
Näyte otetaan ensisijaisesti lapsen kantapäästä ihopistosnäytteenä. Jos lapsesta on samanaikaisesti muita laboratoriopyyntöjä, tämä näyte otetaan ensimmäisenä. Näytteeseen ei saa joutua EDTA:ta, hepariinia tai muita lisäaineita. Tällä edellytyksellä näytteen voi tarvittaessa ottaa myös venanäytteenä suoraan neulasta täpläkohtiin.
Ihopistos tehdään lansetilla ja ensimmäinen pisara kuivataan. Kantapäästä otetaan suoraan filtteripaperin kahteen täpläkohtaan verta niin paljon, että koko täpläkohta on täysin kyllästynyt verellä. Verimäärä täpläkohtaan on n. 70 µl. Jos näytteenotto suoraan täpläkohtiin ei ole mahdollista, näyte otetaan puhtailla (ei heparinisoiduilla) kapillaareilla (varo rikkomasta suodatinpaperia). Kuivuneen pisaran päälle ei saa laittaa uutta pisaraa. Testipaperia kuivatetaan huoneenlämmössä noin 3 tuntia. Ei saa lämmittää hiustenkuivaajalla tai vastaavalla, eikä antaa paperin kuivua suorassa auringonvalossa. Tartuntavaaralliset näytteet merkitään tartuntavaaramerkillä ja laitetaan muovitaskuun ennen lähettämistä. Näytteenoton yhteydessä täytetään lähete: lähetteeseen tulee työkortista lapsen tarra, äidin nimi ja syntymäaika, ja raskaudenkestoviikko. Lähetteitä, jotka sisältävät filtteripaperin, voi tilata TYKS:n kantasairaalan metabolialaboratoriosta, os. 931 (puh. 313 1919).
Menetelmä
Tekopaikka on Karoliinisen sairaalan PKU-laboratorio Solnassa, Ruotsi.
Yleistä
Fenylketonuria on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus. Lapsi on vastasyntyneenä normaali, mutta ilman hoitoa tauti johtaa vaikeaan pysyvään kehitysvammaisuuteen. Eliminaatioruokavaliolla kehitysvammaisuus voidaan ehkäistä. PKU esiintyy yleisimmin länsimaisessa väestössä insidenssillä 1:15.000 - 1:30.000. Suomessa tauti on hyvin harvinainen, vain yksittäisiä potilaita on kuvattu. Länsimaissa seulotaan kaikkia vastasyntyneitä PKU:n suhteen. Lapsen on oltava vähintään 48 tunnin ikäinen kun seulontanäyte otetaan ja lapsi saa normaalisti rintamaitoa/korviketta. Mikäli lapsi saa vain iv-glukoosia, niin seulonta ei ole luotettava.
Päivitetty 15.06.2011 / JJ