Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
BRAF-mutaatiotesti
| 11217 | Ts-BRAF-D |
Tiedustelut
Patologian yksikön histologian laboratorio, Medisiina A-osa, puh. 3131681.
Indikaatiot
Follikulaarisen kilpirauhassyövän ennustetekijä, epidermaalisen kasvutekijän reseptorin vasta-ainehoidon hoitotuloksen arvio paksusuolensyövässä.
Kasvutekijäsignaalin välityksellä osallistuvan BRAF- (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) syöpägeenin mutaatio on yleinen useissa eri syövissä, erityisesti kilpirauhassyövässä, melanoomassa, keuhkosyövässä ja paksunsuolen syövässä. Kvalitatiivisella alleelispesifisellä mutaatiotestillä voidaan määrittää kliinisesti merkittävä V600E(1799T>A) mutaatio. BRAF-geenin V600E-mutaatio on papillaarisessa kilpirauhassyövässä huonon ennusteen merkki. Siihen liittyy kohonnut uusiutumisriski. Paksunsuolen syövässä mutaatio on epidermaalisen kasvutekijän reseptorin estäjän hoidossa hoitotulosta ennakoiva (prediktiivinen) muutos.
Näyte
Kliinikko voi pyytää testiä QPatissa muun tutkimuksen yhteydessä tai lisäpyynnöllä, mutta korkean riskin potilailla ja metastaasien yhteydessä patologi tilaa testin heti diagnoosin tehtyään ilman erillistä pyyntöä. Patologi valitsee näytteen, jossa leikkeen pinta-alasta ainakin 50 % on tuumorisoluja. Sopivasta näytteestä tehdään myös HE -lasi.
Menetelmä
Tutkimus tehdään alihankintana. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina tuumorinäytteestä eristettyä genomista DNA:ta. Tutkimus tehdään alleelispesifisellä PCR-menetelmällä. Tutkimus valmistuu keskimäärin 12 työpäivässä (viikonloput ja pyhäpäivät vähennettyinä) näytteen ja lähetteen saapumisesta laboratorioon.
Tulkinta
Näytteen analyysi ja lausunto. Alihankkijan antama lausunto kopioidaan TYKS-SAPA-liikelaitoksen patologian tietojärjestelmään.
Päivitetty 16.03.2012 / HA