Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Karnitiini, vapaa, lihaksesta
| 10655 | M-Karni-v |
Tiedustelut
Puh. (09) 471 72932
Indikaatiot
Karnitiinin puute, karnitiinin puutteen varmistus, karnitiinihoidon seuranta, rasvan kertymä kudokseen. Tutkimus ei voi tilata erikseen. Määritys tehdään kudoksen kokonaiskarnitiinimäärityksen (Ts-Karni 870) osatutkimuksena.
Näyteastia
10 ml steriili muoviputki
Näyte
Konkotomilla tai avobiopsiassa otettu kudosnäyte laitetaan steriiliin korkilliseen säilytysputkeen/astiaan ja jäädytetään mahdollisimman nopeasti nestetypessä. Säilytys: -70 C kuukausia. Lähetys viimeistään keskiviikkoisin hiilihappojäissä.
Menetelmä
Nestekromatografia. Alihankintana teetettävä tutkimus.
Tekotiheys
Kerran kahdessa viikossa
Yleistä
Karnitiinin puutos vamistetaan kudoksen karnitiinimäärityksellä. Kudosmäärityksiä käytetään myös karnitiini- hoidon seurannassa.
Karnitiini toimii rasvahappojen kuljettajana mitokondrion sisään. Karnitiini voi kuljettaa pois myös mitokondrioihin kertyviä haitallisia aineenvaihdunnan tuotteita monissa aineenvaihduntasairauksissa. Karnitiinipitoisuuden mittaus voi tämän vuoksi antaa tietoa erityisesti rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöistä, mutta myös eräistä muista aineenvaihduntasairauksista.
Karnitiinin puutteen selvittämiseksi mitataan seerumin karnitiinipitoisuus. Varmistus on tehtävä myöhemmin lihaksen karnitiinipitoisuuden määrityksellä. Akuutissa taudinkohtauksessa tulee mitata sekä virtsan että seerumin karnitiinipitoisuus. Näin voidaan selvittää poikkeavien aineenvaihduntatuotteiden joutuminen virtsaan. Virtsan karnitiinipitoisuuden määritys tapahtuu vuorokausivirtsasta.
Karnitiinipuutteen tyyppioireita ja löydöksiä: akuutti metabolinen kriisi, "Failure to thrive" (huonosti menestyvä imeväinen), kohtauksenomaiset stressin tai infektion aikana pahenevat oireet tai progredioiva ensefalopatia. Huono paaston- tai rasituksensietokyky. Lihasheikkous, väsymys- ja uupumistaipumus. Kouristelu, taantuminen. Hypoglykemia (etenkin hypoketoottinen), metabolinen asidoosi, poikkeavan korkea laktaattiarvo, orgaanishappovirtsaisuus, virtsan poikkeava haju, organomegalia, poikkeava lihas- biopsiavastaus, rasvan kertymä kudoksiin, kardiomyopatia.
Alihankintana teetettävä tutkimus, katso: http://www.huslab.fi/ohjekirja/4877.html Lihaksen karnitiinimääritykset teetetään HUSLABin välityksellä Sahlgrenskan sairaalan metabolialaboratoriossa, seerumin ja virtsan karnitiinimääritykset tehdään HUSLABissa.
Huomautuksia
Tutkimus ei ole erikseen tilattavissa, kysymyksessä on tutkimuksen 870 Ts-Karni osatutkimus.
Päivitetty 11.06.2009 / VK