Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Aminohapot (kval), virtsasta

1063

U-Aminh-O

Osatutkimukset

U-KREA

Tiedustelut

Puh. 313 1919

Asiantuntijat

lääkäri Veli Kairisto: veli.kairistotyks.fi / (02) 313 2899 / 52899 ja sairaalakemisti Anne Renvall: anne.renvalltyks.fi / (02) 313 2912 / 52912

Indikaatiot

Epäily aminohappoaineenvaihdunnan sairaudesta. Neurologiset oireet, joiden etiologia on epäselvä (mentaalinen retardaatio, kouristukset, kooma, ataksia), maksan toiminnan häiriöt, maksan suureneminen, oksentelu, asidoosi, silmämuutokset (kaihi, linssiluksaatio), luuanomaliat, munuaistubulusten vaurio, munuaiskivet (perinnölliset).

Näyteastia

100 ml virtsanäytepurkki

Näyte

Keräysvirtsa säilytetään keräyksen ajan +4°C. Kerätty virtsa sekoitetaan huolellisesti ja siitä lähetetään 3 x 10 ml tutkittavaksi. Säilytys: -20°C kuukauden, -70°C pidempään (lähetys pakastettuna).

Menetelmä

Ohutlevykromatografinen

Tekotiheys

Kerran kahdessa viikossa

Yleistä

Normaalisti virtsaan erittyy vain vähän aminohappoja; suurin osa (85 - 99 %) primäärivirtsan aminohapoista reabsorboituu tubuluksissa aktiivisen prosessin seurauksena. Virtsaan erittyy noin 30 eri vapaata aminohappoa, joista 9 vastaa 85 - 99 % kokonaisaminohappomäärästä. Nämä aminohapot ovat erityksen suuruusjärjestyksessä (iästä riippuen) glysiini, histidiini, glutamiini, alaniini, seriini, lysiini, 1-metyylihistidiini, tauriini ja beeta-aminoisovoihappo. Muita, esim. asparagiinia, metioniinia, arginiinia ja ornitiinia erittyy vähän. Aikuisilla aminohappoeritys vastaa noin 1 % totaalityppierityksestä, vas-tasyntyneillä 3 % ja keskosilla yli 4 %. Aminohappotaso plasmassa ja eritys virtsaan riippuu lapsilla proteiinin saannin vaihteluista. Vastasyntyneillä eritys on runsasta ja keskosilla voimakkaampaa kuin täysiaikaisilla. Ensimmäisen elinvuoden aikana lapsen aminohappoeritys laskee lähes aikuisen tasolle, mutta vasta n. 2 vuoden iässä se vastaa aikuisen aminohappoeritystä.

Eri aminohappojen suhteelliset konsentraatiot voidaan määrittää ohutlevykromatografialla, kvantitatiivinen määritys tehdään pylväskromatografialla.

Primaariset aminoasiduriat: 1) Yhden tai useamman aminohapon pitoisuus plasmassa on lisääntynyt, jolloin aminohappoa erittyy myös virtsaan. Tällaisia tauteja ovat esim. fenylketonuria, tyrosinemia, histidinemia, vaahterasiirappitauti, homokystinuria jne. 2) Renaalisessa aminoasiduriassa plasman aminohappopitoisuus on normaali tai alentunut, eritys virtsaan on sen sijaan lisääntynyt. Tällainen tauti on esim. lysinurinen proteiini-intoleranssi.

Sekundaariset aminohappouriat ovat paljon tavallisempia, taustalla voi olla esim. maksavaurio, tubulaarinen munuaisvaurio, palovamma, glykogenoosit, esim. Wilsonin tauti, Fanconin syndrooma, riisitauti, okuloserebrorenaalinen syndroo- ma, galaktosemia.

Huomautuksia

Virtsan aminohappojen tutkimus tehdään ensimmäisen kerran kvalitatiivisena, josta laboratorio tarvittaessa jatkaa kvantitatiivisella tutkimuksella. Lisäksi näytteestä tehdään automaattisesti seuraavat esikokeet: U-Seulonta, -Pelkistävät aineet ja -Nitroprussidikoe. Mahdollisista saman potilaan uusintanäytteistä aminohapot tutkitaan suoraan kvantitatiivisesti eikä esikokeita enää tehdä.

Päivitetty 16.06.2011 / JJ

Sivun alkuun